ARNT2遗传基因可致新的先天畸形综合征
2022-01-03 03:10 来源：河池男科医院
Fig: ARNT2突变突变分析
大脑(CNS)的愈合以外一系列较为适合于的暴力事件，以外适合于的紧致与时间上协调控制巨噬细胞信号传导，巨噬细胞迁移，增殖与分化。在胚胎期CNS中会，碱性折叠-内侧-折叠转录系数在调控巨噬造血、维持巨噬细胞循内侧中会起极其重要依赖性。来自英国大欧蒙德东街学龄前医院学龄前身心健康研究工作所与内分泌科的Emma A. Webb等对新找到的一种先天畸形性疾病顺利完成遗传学研究工作，并将研究工作结果发表在2013年9月10日《脑》(Brain)时尚杂志上。写作者找到可格式碱性折叠-内侧-折叠转录系数的ARNT2突变上实际上一种移码突变，造成了该先天畸形性疾病。
写作者在一个有六名患儿且血缘彼此间的堂兄弟中会找到了一种从未引述过的性疾病，其特征为继发性（祖父母后的）小头畸型伴额丘脑愈合不全、多发性垂形体激素缺乏、严重的光影损害与甲状腺非典型异常。写作者对该堂兄弟顺利完成全面性的遗传学研究工作，纯合子定位与外显子序列测定揭示了症状的ARNT2突变(c.1373_1374dupTC)上实际上一个新的纯合性移码突变，该突变格式碱性折叠-内侧-折叠转录系数。此突变造成症状成纤维巨噬细胞中会ARNT2转录形体和蛋白表达减少，不能达到侦测水准，这与无义密码子介导突变转录形体分解及ARNT2新功能缺失相符。写作者还找到ARNT2在以外下丘脑在内的大脑中会以及人胚胎愈合每一次的肾管中会实际上表达。
该研究工作首次说明了ARNT2在人类所下丘脑-垂形体轴、祖父母后脑愈合及光影与甲状腺新功能中会的关键依赖性，可能造成性功能神经新功能异常、先天性垂形体机能减退与上皮后的光影通路新功能障碍。
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