影像二阶：典型无脑回畸形

秃头归来斜视，又称凹凸脑，其形成原因是由于神经元接合处斜视为脑干皮层表两方神经元接合处障碍，使神经元在脑部中所致积聚，称作异位，并随之而来秃头归来斜视。其中完全性脑归来缺如者，脑干表两方凹凸，称秃头归来斜视；而不完全性脑归来缺如，均表现为脑归来数目下降，但是体积增大，称巨脑归来斜视。

下文为一典型的秃头归来斜视患者，由 Amro 博士提供，发布在 radiopaedia 网站上。

基本病史

3 个年初女婴，伴有全身强直阵挛性癫痫发烧和生殖时间延迟。自为 CT 及 MRI 颅脑体检如下。

所示 1 颅脑 CT 检查：以原始的侧裂在结构上为界，颅脑圆形「万花筒样」彻底改变，侧纵隔扩充，丘脑脑归来很薄，枕叶秃头归来显示

所示 2 颅脑 MRI-T2WI

所示 3 颅脑 MRI-T1WI

所示 4 颅脑 MRI-T2FLAIR

所示 5 颅脑冠状位 MRI-T2WI

MRI 结果显示

颅脑均见少数较宽的脑沟，皮层明显很薄，范围 12~20 mm（较长时间 3~4 mm），并可见稀在的皮层下病变形成。

诊断

秃头归来斜视

MRI表现

CT 和 MRI 均能显示脑干皮层表两方光滑，脑沟缺如，均存数个宽阔、低平、粗大的脑归来。脑灰质很薄，脑部变薄，灰脑部分界两方所致凹凸，无脑部向灰质内突出。岛叶缺。纵隔壁由于存在所致灰质，可圆形结节样外形。秃头归来斜视常伴有透明隔间舌，纵隔扩充，脑膜下舌明显增宽等所致彻底改变。脑干外侧裂明显增宽、变浅，致脑干圆形「万花筒样」外形。

临床表现

最类似于一般来说秃头归来斜视，患儿在刚出生时往往表现较长时间。大多数患者在 1 岁以内确诊，在新生儿期可见饲养困难、神经张力低下和所致弓形姿势；稍晚可见运动生殖时间延迟；最类似于的征状则是癫痫发烧。

HRS

秃头归来斜视不可治愈，秃头归来斜视综合征的患儿一般具有高死亡率，较轻型秃头归来斜视患儿运动和认知功能较佳，生存整整相对较窄。

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编辑： 刘芳